Um estudo publicado na Nature relata que alterações em diferentes genes associados ao autismo podem produzir mudanças semelhantes na atividade genética. Os pesquisadores constataram que alterar qualquer um de 18 genes em células progenitoras neurais humanas levou a efeitos compartilhados, incluindo menor expressão de outros genes ligados ao autismo. Eles chamam esse padrão de “convergência transcriptômica”.
Os resultados oferecem uma possível explicação para como mutações raras em muitos genes com funções diferentes podem estar associadas a características biológicas comuns do autismo. A equipe de pesquisa reconstruiu uma rede reguladora de genes e identificou reguladores envolvidos nesses efeitos, incluindo o gene associado ao autismo CHD8 e o regulador candidato REST.
O estudo também aponta para o ZFX, um fator de transcrição ligado ao X que ativa muitos genes da rede. O ZFX é expresso tanto a partir do cromossomo X ativo quanto do inativo nas mulheres, e os pesquisadores propõem que uma expressão mais elevada no cérebro feminino pode ajudar a atenuar os efeitos de mutações prejudiciais em outros genes associados ao autismo.
Os autores afirmam que os resultados oferecem uma possível explicação molecular para o efeito protetor feminino, a observação de que o autismo é diagnosticado com maior frequência em homens e de que mulheres autistas tendem a carregar mais alelos de risco relacionados ao autismo. O estudo propõe um possível papel para o ZFX, mas não o estabelece como alvo de tratamento.
Fontes: Neuroscience News.