Uno studio pubblicato su Nature riferisce che le alterazioni di diversi geni associati all’autismo possono produrre cambiamenti simili nell’attività genica. I ricercatori hanno scoperto che modificare uno qualsiasi di 18 geni nelle cellule progenitrici neurali umane ha prodotto effetti condivisi, tra cui una minore espressione di altri geni associati all’autismo. Definiscono questo schema «convergenza trascrittomica».
I risultati offrono una possibile spiegazione del modo in cui rare mutazioni in molti geni con funzioni diverse possano essere associate a caratteristiche biologiche comuni dell’autismo. Il gruppo di ricerca ha ricostruito una rete di regolazione genica e ha individuato i regolatori coinvolti in questi effetti, tra cui il gene CHD8, associato all’autismo, e il regolatore candidato REST.
Lo studio indica inoltre ZFX, un fattore di trascrizione legato al cromosoma X che attiva molti geni della rete. Nelle femmine, ZFX è espresso sia dal cromosoma X attivo sia da quello inattivo; i ricercatori ipotizzano che una maggiore espressione nel cervello femminile possa contribuire ad attenuare gli effetti delle mutazioni dannose in altri geni associati all’autismo.
Gli autori affermano che i risultati forniscono una possibile spiegazione molecolare dell’effetto protettivo femminile, ossia l’osservazione che l’autismo viene diagnosticato più spesso nei maschi e che le femmine autistiche tendono a essere portatrici di un numero maggiore di alleli di rischio correlati all’autismo. Lo studio ipotizza un possibile ruolo di ZFX, ma non lo identifica come bersaglio terapeutico.
Fonti: Neuroscience News.