Eine in Nature veröffentlichte Studie berichtet, dass Störungen verschiedener mit Autismus assoziierter Gene ähnliche Veränderungen der Genaktivität hervorrufen können. Forschende stellten fest, dass die Veränderung eines von 18 Genen in neuralen Vorläuferzellen des Menschen gemeinsame Auswirkungen hatte, darunter eine geringere Expression anderer mit Autismus verknüpfter Gene. Sie bezeichnen dieses Muster als „transkriptomische Konvergenz“.
Die Ergebnisse bieten eine mögliche Erklärung dafür, wie seltene Mutationen in vielen Genen mit unterschiedlichen Funktionen mit gemeinsamen biologischen Merkmalen von Autismus einhergehen können. Das Forschungsteam rekonstruierte ein Genregulationsnetzwerk und identifizierte an diesen Auswirkungen beteiligte Regulatoren, darunter das mit Autismus assoziierte Gen CHD8 und den möglichen Regulator REST.
Die Studie verweist außerdem auf ZFX, einen X-chromosomalen Transkriptionsfaktor, der viele Gene im Netzwerk aktiviert. ZFX wird bei Frauen sowohl vom aktiven als auch vom inaktiven X-Chromosom exprimiert. Die Forschenden vermuten, dass eine höhere Expression im weiblichen Gehirn dazu beitragen könnte, die Auswirkungen schädlicher Mutationen in anderen mit Autismus assoziierten Genen abzufedern.
Die Autorinnen und Autoren erklären, dass die Ergebnisse eine mögliche molekulare Erklärung für den weiblichen Schutzeffekt liefern – die Beobachtung, dass Autismus bei Männern häufiger diagnostiziert wird und autistische Frauen tendenziell mehr autismusbezogene Risikoallele tragen. Die Studie schlägt eine mögliche Rolle von ZFX vor, weist es jedoch nicht als therapeutisches Ziel aus.
Quellen: Neuroscience News.