Un estudio publicado en Nature informa que las alteraciones de distintos genes asociados al autismo pueden producir cambios similares en la actividad genética. Los investigadores descubrieron que modificar cualquiera de 18 genes en células progenitoras neurales humanas provocaba efectos compartidos, incluida una menor expresión de otros genes vinculados al autismo. Denominan a este patrón «convergencia transcriptómica».
Los hallazgos ofrecen una posible explicación de cómo mutaciones poco frecuentes en muchos genes con funciones diferentes pueden asociarse a características biológicas comunes del autismo. El equipo de investigación reconstruyó una red de regulación genética e identificó reguladores implicados en estos efectos, entre ellos el gen asociado al autismo CHD8 y el regulador candidato REST.
El estudio también señala a ZFX, un factor de transcripción ligado al cromosoma X que activa muchos genes de la red. ZFX se expresa tanto desde el cromosoma X activo como desde el inactivo en las mujeres, y los investigadores proponen que su mayor expresión en el cerebro femenino podría ayudar a amortiguar los efectos de mutaciones perjudiciales en otros genes asociados al autismo.
Los autores afirman que los resultados ofrecen una posible explicación molecular del efecto protector femenino: la observación de que el autismo se diagnostica con mayor frecuencia en los hombres y de que las mujeres autistas tienden a portar más alelos de riesgo relacionados con el autismo. El estudio plantea un posible papel de ZFX, pero no establece que sea una diana terapéutica.
Fuentes: Neuroscience News.