Per i pazienti affetti da displasia fibrosa progressiva, o F.O.P., un raro disturbo genetico che causa una crescita ossea incontrollata nei muscoli e nel tessuto connettivo, c'è finalmente una speranza tangibile. La condizione, che trasforma lentamente i tessuti molli in osso, è stata identificata in molti casi solo dopo anni di osservazione, come quando la nonna di Jordyn Bugarin ha riconosciuto i sintomi in un documentario televisivo del 2006.
Sebbene il gene mutato responsabile della F.O.P. sia stato scoperto due decenni fa, fino a tempi recenti non esistevano trattamenti approvati. Il panorama è ora cambiato con l'autorizzazione di tre terapie distinte. Ad agosto, la Food and Drug Administration ha approvato garetosmab, commercializzato come Pasatru da Regeneron. Questo anticorpo monoclonale ha dimostrato una significativa efficacia, riducendo del 90 percento la nuova formazione ossea anomala nei pazienti, segnandolo come il trattamento più efficace disponibile ad oggi.
Due altri farmaci hanno ricevuto anche l'approvazione: zilurgisertib (Atebrioz), che inibisce la proteina ALK2 che dirige la crescita ossea, e palovarotene (Sohonos), progettato per sovrascrivere i segnali che sollecitano uno sviluppo osseo eccessivo. Tuttavia, sebbene queste opzioni rappresentino una svolta, alcuni pazienti affrontano gravi effetti collaterali e la loro efficacia complessiva non ha sempre soddisfatto le aspettative iniziali dei ricercatori.
Per giovani adulti come la signora Bugarin, ora 22enne, la disponibilità di questi farmaci è trasformativa. Descrivendo la situazione come un sogno, ha notato che assistere a tale progresso medico era qualcosa che non si aspettava mai di vedere nel corso della sua vita.
Fonti: The New York Times Science.