Pour les patients souffrant de dysplasie fibro-osseuse progressive, ou F.O.P., un trouble génétique rare qui provoque une croissance osseuse incontrôlée dans les muscles et le tissu conjonctif, il y a enfin un espoir tangible. L'affection, qui transforme lentement les tissus mous en os, n'a été identifiée dans de nombreux cas qu'après des années d'observation, comme lorsque la grand-mère de Jordyn Bugarin a reconnu les symptômes dans un documentaire télévisé de 2006.
Bien que le gène muté responsable de la F.O.P. ait été découvert il y a deux décennies, aucun traitement approuvé n'existait jusqu'à récemment. Le paysage a maintenant changé avec l'autorisation de trois thérapies distinctes. En août, la Food and Drug Administration a approuvé le garetosmab, commercialisé sous le nom de Pasatru par Regeneron. Cet anticorps monoclonal a démontré une efficacité significative, réduisant de 90 % la nouvelle formation osseuse anormale chez les patients, ce qui en fait le traitement le plus efficace disponible à ce jour.
Deux autres médicaments ont également reçu l'approbation : le zilurgisertib (Atebrioz), qui inhibe la protéine ALK2 qui dirige la croissance osseuse, et le palovarotene (Sohonos), conçu pour annuler les signaux incitant à un développement osseux excessif. Cependant, bien que ces options représentent une percée, certains patients font face à des effets secondaires graves, et leur efficacité globale n'a pas toujours répondu aux attentes initiales des chercheurs.
Pour les jeunes adultes comme Mme Bugarin, maintenant âgée de 22 ans, la disponibilité de ces médicaments est transformatrice. Décrivant la situation comme un rêve, elle a noté que le fait de témoigner d'un tel progrès médical était quelque chose qu'elle n'espérait jamais voir de son vivant.
Sources: The New York Times Science.