Para los pacientes que sufren de displasia fibrosa progresiva, o F.O.P., un trastorno genético raro que provoca un crecimiento óseo descontrolado en músculos y tejido conectivo, finalmente existe una esperanza tangible. La condición, que lentamente convierte los tejidos blandos en hueso, fue identificada en muchos casos solo después de años de observación, como cuando la abuela de Jordyn Bugarin reconoció los síntomas en un documental televisivo de 2006.
Aunque el gen mutado responsable de la F.O.P. fue descubierto hace dos décadas, no existían tratamientos aprobados hasta recientemente. El panorama ha cambiado ahora con la autorización de tres terapias distintas. En agosto, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó garetosmab, comercializado como Pasatru por Regeneron. Este anticuerpo monoclonal ha demostrado una eficacia significativa, reduciendo la nueva formación ósea anormal en un 90 por ciento en los pacientes, lo que lo convierte en el tratamiento más efectivo disponible hasta la fecha.
Dos otros medicamentos también han recibido aprobación: zilurgisertib (Atebrioz), que inhibe la proteína ALK2 que dirige el crecimiento óseo, y palovarotene (Sohonos), diseñado para anular las señales que provocan un desarrollo óseo excesivo. Sin embargo, aunque estas opciones representan un avance, algunos pacientes enfrentan efectos secundarios graves, y su eficacia global no siempre ha cumplido con las expectativas iniciales de los investigadores.
Para adultos jóvenes como la Sra. Bugarin, ahora de 22 años, la disponibilidad de estos fármacos es transformadora. Describiendo la situación como sentirse como en un sueño, señaló que presenciar tal progreso médico era algo que nunca esperó ver dentro de su vida.
Fuentes: The New York Times Science.