Für Patienten, die an Fibrodysplasie ossificans progressiva oder F.O.P. leiden, einer seltenen genetischen Störung, die ein unkontrolliertes Knochenwachstum in Muskeln und Bindegewebe verursacht, gibt es endlich greifbare Hoffnung. Die Erkrankung, die Weichgewebe langsam in Knochen verwandelt, wurde in vielen Fällen erst nach Jahren der Beobachtung identifiziert, wie etwa als Jordyn Bugarins Großmutter die Symptome in einem Fernsehdokumentarfilm aus dem Jahr 2006 erkannte.
Obwohl das für F.O.P. verantwortliche mutierte Gen vor zwei Jahrzehnten entdeckt wurde, gab es bis vor kurzem keine zugelassenen Behandlungen. Das Bild hat sich nun mit der Autorisierung von drei unterschiedlichen Therapien gewandelt. Im August genehmigte die Food and Drug Administration Garetosmab, das von Regeneron unter dem Markennamen Pasatru vertrieben wird. Dieser monoklonale Antikörper hat eine signifikante Wirksamkeit gezeigt und reduziert bei Patienten die Bildung neuer abnormaler Knochen um 90 Prozent, was ihn zur bisher wirksamsten verfügbaren Behandlung macht.
Zwei weitere Medikamente haben ebenfalls die Zulassung erhalten: Zilurgisertib (Atebrioz), das das ALK2-Protein hemmt, das das Knochenwachstum steuert, und Palovaroten (Sohonos), das entwickelt wurde, um Signale zu überschreiben, die eine übermäßige Knochenentwicklung auslösen. Allerdings stellen diese Optionen zwar einen Durchbruch dar, doch einige Patienten sehen sich mit schweren Nebenwirkungen konfrontiert, und ihre Gesamtwirksamkeit hat nicht immer die anfänglichen Erwartungen der Forscher erfüllt.
Für junge Erwachsene wie Frau Bugarin, die jetzt 22 Jahre alt ist, ist die Verfügbarkeit dieser Medikamente transformativ. Sie beschrieb die Situation als einen Traum und merkte an, dass sie nie erwartet hatte, einen solchen medizinischen Fortschritt noch zu ihren Lebzeiten zu erleben.
Quellen: The New York Times Science.